写于 2017-08-01 01:05:35| 千赢国际登录| 财政
Rebekah Eliason为redOrbit.com - 来自梅奥诊所的宇宙在线研究人员最近发现了一种新型癌症。当两个完全无害的基因PAX3和MAML3在重复染色体错配过程中异常结合时,它们会变得危险。当这两个基因结合在一起时,它们就变成了嵌合体,这是一个由每个基因组成的基因。这种独特的现象导致癌性双表型鼻窦肉瘤。肿瘤通常在鼻子中形成并继续扩散到面部的其余部分。为了拯救这个人,通常需要非常毁损的手术。由于梅奥诊所的病理学研究人员现已发现并描述了这种罕见肿瘤的分子组成,因此现有几种癌症药物可用于靶向这种癌症。 2004年,梅奥诊所的病理学家安德烈奥利维拉医学博士,医学博士和医学博士Jean Lewis最初注意到他们正在分析的肿瘤有些奇怪。他们开始收集数据,到2009年已多次注意到相同的病理。到2012年,该团队定义了一种前所未有的新型肿瘤。在这项最新研究中,研究人员正在描述这种罕见且难以识别的癌症的遗传结构和分子特征。在75%的病例中,这种癌症会影响女性。没有人确定这种类型的癌症是多么罕见,因为研究人员检查的大多数病例最初被诊断为错误的其他癌症类型。由于梅奥诊所被认为是世界上最大的肉瘤诊断和治疗转诊中心之一,因此他们成功地识别和鉴定了这种罕见的肿瘤。奥利维拉博士专门研究肉瘤的分子遗传学,他说:“一种病症或疾病得到认可,随后在众多患者中进行研究,然后在一个地方进行遗传表征,这是不寻常的。通常这些事情会在更长的时间内发生,并涉及单独的调查员和机构。由于Mayo的专家网络,患者转诊,电子记录,生物储存库和研究科学家,这一切都发生在这里。这只是冰山一角。谁知道我们的存储库中有什么东西等待被发现。“虽然癌症直到2009年才被正式确定,当时Mayo Clinic的医疗记录被搜查,但发现Mayo患者在1956年患有这种特殊癌症。相同的描述在Mayo计算机数据库中的医生笔记中发现了癌症。此外,通过对Mayo生物库中保存的肿瘤进行显微镜分析,证实了1956年的病例是相同的癌症。奥利维拉博士的研究证实了旧肿瘤中的遗传嵌合体。由于令人兴奋的潜在疾病模型,研究人员对这一发现感到兴奋。 “我们在这种癌症中发现的PAX3-MAML3嵌合体与肺泡横纹肌肉瘤中发现的独特蛋白质有一些相似之处,这是一种常见的儿童癌症,”Mayo Clinic分子生物学家和合着者Jennifer Westendorf博士说。 “我们的研究结果也可能导致对这种儿科疾病的更好理解,遗憾的是,这种疾病没有特定的治疗方法。”这项研究发表在Nature Genetics期刊上。