写于 2018-11-21 11:20:01| 千赢国际登录| 娱乐
一个家庭中的南非个体可以证明‡Khomani和Nama人群皮肤色素沉着的多变性照片Brenna Henn许多研究表明,皮肤色素沉着的遗传学很简单。据认为,少数已知基因几乎占据了50%的色素变异然而,这些研究依赖的数据集非常有利于欧亚大陆北部地区 - 那些主要居住在高纬度地区的数据集在今天的Cell杂志中报道,来自麻省理工学院和哈佛大学斯坦福大学的研究人员和Stony Brook大学报告说,虽然皮肤色素沉着几乎100%可遗传,但它并不是一种简单明了的孟德尔特性。通过与非洲南部土着人群KhoeSan密切合作,研究人员发现皮肤色素沉着的遗传学逐渐发展随着越来越多的nu,更近的种群居住在赤道上参与的基因 - 已知和未知 - 各自作出较小的总体贡献“非洲在皮肤颜色中具有最大量的表型变异性,但在大规模的努力中代表性不足,”Alicia Martin说,他是博士后科学家。广泛研究所成员Mark Daly实验室“已知有一些基因可以促进皮肤色素沉着,但总的来说还有更多新基因尚未被发现”“我们需要花更多时间专注于这些未被研究的人群。为了获得更深入的基因见解,“斯托尼布鲁克大学生态与进化系助理教授Brenna Henn和共同通讯作者马丁说道。该论文是跨越多个机构的七年研究的高潮,从南非斯泰伦博斯大学和斯坦福大学Carlos Bustamante实验室开始合作,马丁和亨恩在那里训练马丁,他nn和他们的同事花了很多时间与KhoeSan,采访人,采取人体测量(身高,年龄,性别),并使用反射计定量测量皮肤颜色总共,他们积累了大约400个人的数据研究人员对每个样本进行基因分型,查看基因组中数十万个位点以确定与色素沉着测量相关的遗传标记,并对特定感兴趣的区域进行测序。他们将这些信息与一组数据进行比较,该数据集包含代表全球不同人群的近5,000名个体。非洲,亚洲和欧洲他们发现的东西提供了对色素沉着的共同观点的反叙述流行的理论是“定向选择”将色素沉着推向一个方向,从高纬度的黑暗到光明,从低到黑暗。纬度但Martin和Henn的数据显示,轨迹更为复杂作为指导原则,最终选择似乎存在于远北纬度地区但随着种群接近赤道,一种称为“稳定选择”的动态生效在这里,越来越多的基因开始影响变异性只有约10%变异可归因于已知会影响色素沉着的基因此外,研究人员发现了一些与色素沉着相关的特定基因的意外见解。一个基因SLC24A5的衍生突变被认为是在欧洲大约1万到2万年前出现的。但是, KhoeSan种群的出现频率远高于最近的欧洲混合物所表明的,表明它已经在这个群体中被正面选择,实际上在这个群体中出现,或者在几千年前通过基因流进入群体“我们”仍在戏弄这一点,“马丁说,他们还发现了一种名为SMARCA2 / VLDLR的基因,以前没有与人类色素沉着有关,似乎在KhoeSan中发挥作用几种不同的变异都与这些基因附近的色素沉着独特相关,这些基因中的变异与动物的色素沉着有关“南非的KhoeSan血统似乎既没有减轻也没有皮肤变黑,“马丁说”相反,它只会增加变异事实上,KhoeSan比赤道非洲人轻约50% 最终,在北纬地区,色素沉着更加同质化,而在低纬度地区,色素沉着更加多样化 - 无论是基因还是表型“”除非我们能够代表全球不同的人群,否则皮肤色素沉着的基因结构的全貌将不会完整,“Henn说。出版物:Alicia R Martin等,“意外复杂的非洲人皮肤色素沉着结构”,Cell,2017; doi:101016 / jcell201711015来源:David Cameron,