写于 2018-11-22 02:10:05| 千赢国际登录| 娱乐
已经发现了一种罕见的遗传性自闭症,科学家认为它可以用蛋白质补充剂治疗,因为它与氨基酸缺乏有关。六名自闭症儿童的基因组测序显示,一种基因突变可阻止几种氨基酸被耗尽。缺乏这种基因的小鼠出现与自闭症谱系障碍相关的神经学问题,这可以通过饮食改变来逆转。科学家在“科学”杂志上发表了他们的发现。加州大学圣地亚哥分校的儿童神经学家约瑟夫·格里森(Joseph Gleeson)表示,这可能是自闭症的第一种可治疗形式。它可以揭示自闭症的潜在机制。然而,突变可能只占所有自闭症病例的极少数。它赢了,对一般的患者都有影响,而且还没有证据表明膳食补充剂可以通过对外显子组进行测序来帮助那些突变的儿童。其中三个孩子,父母是表兄弟。这使得寻找罕见的隐性突变成为某种形式的自闭症的基础,这种突变比一般人群更为简单,因为这些孩子出生时会有两个隐性突变的可能性更高。该团队发现了使BCKD激酶失活的突变,这可以防止身体在餐后分解氨基酸。人体不能合成这些氨基酸,必须从食物中获取。这种氨基酸缺乏症如何导致自闭症仍然是一个谜。支链氨基酸通过血脑屏障通过专门的转运蛋白进入大脑。转运蛋白也将其他大氨基酸穿梭到大脑中。当氨基酸水平低时,允许更多这些分子通过。 Gleeson假设这种自闭症的症状是由低水平的支链氨基酸,高水平的其他氨基酸或这两种因素的组合引起的。当将这种化学失衡置于富含支链氨基酸的饮食中时,这种化学失衡可在小鼠中治疗。孩子们的不平衡也以这种方式对待,但是没有证据表明他们的自闭症症状好转了。在一项适当控制的临床试验中,研究人员希望看到膳食补充剂能否缓解儿童的症状。